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El síndrome de Alport es una condición genética progresiva ocasionada como consecuencia de un defecto en los genes que producen colágeno de tipo IV, responsables de la membrana basal. Esta enfermedad provoca daño degenerativo en los riñones y en la estructura interna del oído, lo que desencadena pérdida de la audición.
La mayoría de las personas diagnosticadas con esta afección son hombres de mediana edad, pero las mujeres tampoco escapan de ello. El diagnóstico clínico suele variar dependiendo del grado de mutación genética que presente el paciente. Esta afección es poco frecuente, pero su diagnóstico ha ido en aumento. Por ello, te contaremos en qué consiste y cuáles son algunos de sus tratamientos.
¿Qué es el Síndrome de Alport y cuáles son las principales causas?
El Síndrome de Alport es una afección nefrítica causada por defecto genético en la mutación de diferentes tipos de genes (COL4A3, COL4A4 y COL4A5). Esto produce, a su vez, la alteración en la constitución de la membrana del colágeno tipo IV que causa trastorno a nivel glomerular. Este trastorno es poco común y varía dependiendo de su alteración genética.
- Defecto en el cromosoma X. Es el tipo de afección más recurrente de todas. Es más agresiva en los hombres. Las féminas que padecen la enfermedad no suelen presentar ningún tipo de síntomas, pero sí transmiten el gen defectuoso a sus hijos.
- Autosómico recesivo. Es igual de común y grave tanto en hombres como en mujeres. Se manifiesta en edades tempranas.
- Autosómico dominante: Es el defecto menos frecuente entre los pacientes, constituye el 15 % de los casos.
En pocas palabras, podemos decir que el Síndrome de Alport es una enfermedad renal que se produce por herencia y es altamente variable de un paciente a otro. La alteración en la membrana basal y en la proteína del tejido conectivo produce inflamación en el riñón, problemas oculares y pérdida auditiva.
Síntomas del Síndrome de Alport
Los síntomas de este trastorno son muy variables y diferentes entre hombres y mujeres. En el caso de las féminas la enfermedad puede ser asintomática o incluso alterar la función renal a temprana edad. Algunos de los síntomas más frecuentes de este síndrome son:
- Pérdida neurosensorial auditiva
- Anomalías (sangre o proteína) en la orina
- Problemas renales graves, disfunción renal
- Presión arterial alta
- Hinchazón del cuerpo
- Daño de la membrana de la cóclea
Las lesiones corneales y anomalías oculares suelen manifestarse en casos ocasionales y muy puntuales. Asimismo, las leiomiomatosis en el esófago o en los genitales son síntomas notables pero poco recurrentes.
Síndrome de Alport, diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico del Síndrome de Alport se basa en las pruebas de genéticas realizadas por especialistas a pacientes comprometidos. Ya sea porque los afectados tengan antecedentes familiares con el trastorno, signos clínicos o porque presenten hematuria microscópica persistente.
Para ello, generalmente se practican técnicas de secuenciación masivas de ADN, microscopía electrónica, biopsias renales y cutáneas, etc. Sin embargo, los médicos expertos en la materia y grandes estudiosos del tema indican que el uso de pruebas genéticas moleculares debería ser la primera elección a practicar para diagnosticar la enfermedad, ya que es un examen muy concluyente.
Tanto es así que han llegado a identificar más del 95 % de los casos más recientes, incluso cuando existen variantes patogénicas en alguno de los genes comprometidos. En los casos en los que las que las pruebas no son efectivas se suelen usar técnicas de amplificación del ligamento de sondas.
Tratamiento del Síndrome de Alport
El Síndrome de Alport es considerado como una enfermedad rara y poco frecuente que afecta a la población adulta joven y es más recurrente en hombres que en mujeres. Los eventos clínicos son tan variables entre sí que especificar un tratamiento único para todos los casos sería un error.
La intervención de tratamiento farmacológico se suministra según el manejo clínico de cada uno de los pacientes. Y en la mayoría de los casos se aborda solo si hay enfermedades crónicas renales o como forma preventiva de posibles complicaciones en este órgano. Los tratamientos más comunes son:
- Inhibidores del sistema de renina
- Diuréticos
- Fármacos como ramipril, enalapril y espironolactona
- Dietas baja en consumo de sal
En casos graves y comprometidos se somete al paciente a diálisis y terapias sustitutivas de riñón (trasplantes). En el caso en donde hay pérdidas auditivas se suele prescribir audífonos para los oídos, siempre y cuando se le realicen al paciente pruebas de audiometrías y timpanometría.
Tras someter al paciente a diferentes tratamientos, solo queda realizar seguimientos periódicos para impedir que la enfermedad comprometa gravemente a los órganos auditivos, oculares o que ocasione una falla renal terminal. El Síndrome de Alport afecta la esperanza de vida de aquellos pacientes que no son diagnosticados a tiempo ni reciben un tratamiento adecuado.
