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¿Sabías que el síndrome de usher es una de las causas de la pérdida de la audición? Si tu respuesta es no, y quieres saber de qué se trata, continúa leyendo este artículo. Hoy estaremos mencionando los aspectos básicos de este padecimiento, qué otras consecuencias tienen y cómo puede tratarse.
¿Qué es el síndrome de usher?
Es una condición genética producida por alteración de al menos 9 genes que están relacionados con la retina y el oído interno. Por esa razón, este padecimiento afecta a la audición y la vista, haciendo que estas se pierdan gradualmente a lo largo de la vida. Sin embargo, hay algunos escenarios probables que considerar.
Los padres que ya padezcan el síndrome de usher transmitirán siempre este gen anómalo a alguno de sus hijos. En cambio, los que posean el gen (pero no el padecimiento) tienen una probabilidad de transmitirlo entre dos. Pero los niños desarrollarán esta enfermedad solo si recibe el gen de ambos padres.
Incluso si dos personas con estas alteraciones genéticas tuvieran hijos, estos tendrían una posibilidad entre cuatro de tener estos síntomas. Es por eso que esta condición es poco habitual.
Causas menos probables del síndrome de usher
En gran parte este padecimiento tiene una causa genética, lo que significa que difícilmente es controlable su aparición. Sin embargo, hay otros escenarios que, aunque son menos probables, pueden suceder:
- La rubeola
- Problemas en los riñones
- Infecciones en el oído medio
- Cicatrices en el tímpano
- Traumatismos
- Ototoxicidad
- Diabetes mellitus
- Otras enfermedades tipo meningitis, sarampión o viruela.
También hay que aclarar que en los problemas auditivos comunes asociados a la genética están implicados otros genes diferentes al de usher. Esto quiere decir que no es una condición que haya alguien sordo en la familia para padecer el síndrome de usher.
Síndrome de usher: síntomas
En principio, la pérdida de la audición es uno de los primeros síntomas más evidentes. Luego, aproximadamente en la adolescencia, se va producido una retinitis pigmentosa que causa la disminución de la visión nocturna y periférica. Todo esto culmina, finalmente, con un una pérdida total del sentido de la vista.
Hay algunos comportamientos o situaciones que pueden servir como indicadores de que algo pasa con la visión. Si algún familiar coincide con esto, se puede pensar en acudir a una evaluación con un profesional:
- Dificultad para manejarse en ambientes de poca luz.
- Cuesta mucho adaptarse a los cambios de iluminación.
- Tropezar con objetos es cada vez más frecuente.
Al ser una condición genética progresiva, todas estas dificultades se irán agudizando con el tiempo, haciendo más difíciles las actividades del día a día. Es por eso que acudir al médico para una evaluación temprana puede ser de gran ayuda.
Síndrome de usher: tipos
Esta enfermedad puede afectar de modos diferentes a una persona y esto ayuda identificar cuál es el tipo que padece. Así pues, dependiendo de los síntomas que tenga, se pueden diferenciar tres tipos:
- Tipo 1. Se manifiesta por una disminución aguda o total de la capacidad auditiva desde nacimiento. Se sufren mareos, desorientación e indicadores tempranos de pérdida de la vista.
- Tipo 2. No se desequilibra al caminar, pero muestra una disminución de la sensibilidad a las frecuencias bajas y altas en un audiograma.
- Tipo 3. Estas personas pueden tener una visión y audición medianamente normal y luego perderlas gradualmente en la adultez.
En el universo de personas afectadas por este síndrome, el 90 % de ellas puede estar afectada por el tipo 1. Y a pesar de las dificultades actuales para diferenciarlas, se sabe que esta es la más común.
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Usher?
Este diagnóstico lo hace un médico profesional en el área de la audición que realiza una entrevista en búsqueda de un correlato clínico. Esto incluye, además de la ya evidente pérdida de la capacidad auditiva, una disminución de la visión causada por retinosis pigmentaria.
Para confirmar esto último, el médico verifica cambios físicos en la retina, así como su respuesta adaptativa a la luz. Para ello se vale de un examen llamado electrorretinograma.
Otro aspecto que se evalúa en el campo visual es la “visión de túnel”, una característica determinante. Se trata de la dificultad para precisar objetos en la periferia de la vista. Con todos estos indicadores positivos se podría diagnosticar el síndrome.
Síndrome de usher: tratamiento
Actualmente no hay un tratamiento que revierta estos síntomas, sin embargo, diagnosticarlo en el momento adecuado es importante. Sabiendo que es una condición progresiva, se pueden planificar y tomar decisiones que busquen una adaptación gradual.
Asimismo, llegado el momento de la pérdida total de la audición, se pueden utilizar también audífonos especiales o implantes cocleares. A pesar de que la enfermedad no se puede revertir, hay tiempo para usar muchas herramientas que permitan seguir con una vida normal.
